【重要】ダウン症児への医療介入について:各種合併症編

今回も当ブログへのご訪問ありがとうございます。すおいです。
今回は「ダウン症児への医療介入について」の講座を受けての備忘録的な内容です。
少し退屈な内容かもしれませんが、今後検査等で病院に行く機会が増え、その中で先生が言っていることの意味がよくわからないという状況が必ずやってきます。
さっと目を通していたら、この記事の中に出てきた単語が先生の口から出てきて、「なんとなくわかった。」若しくは、「あのブログもう一回見てみよっかな。」となれば幸いです。

はじめに

お腹にいる赤ちゃんが、又は授かった赤ちゃんがダウン症を持って生まれてきたと言う方々へ

私たち夫婦がひー様を授かり、夢と希望と幸せに満ち溢れていた妊娠期間から、ひー様が誕生してダウン症だとわかり、幸せから一転、不安と絶望に泣き崩れていたあの時、私たちはネットでダウン症についての情報を集めようとしましたが、ダウン症についての知識が全くと言っていいくらい無く、せいぜい「ダウン症とは」と検索したくらいで打ち止め。。。
ほとんど欲しかった情報を集めることはできませんでした。と言うか、何が欲しい情報なのかさえわかりませんでした😅
ダウン症児を育てている先輩パパママのブログなども見ましたが、今正に欲しい情報と言うより

  • ダウン症児は可愛い
  • あの頃どん底だったけど、今は本当に幸せ
  • あの頃の自分に大丈夫だよ!と言ってあげたい

といった、今は不安で理解できないかもだけど、時間が解決してくれるから安心して、普通に子育てすれば大丈夫だよって精神論的なアドバイスをよく目にしました。
これらの意見やアドバイスは間違いじゃなかったし、確かにその言葉に救われた部分もありました。
今なら完全に理解できるし、激しく同意ですし、かく言う私も同じような言葉を当ブログで書いていると思います。
しかし、これらの言葉が当時私が一番欲しかった or 一番知りたかった情報だったかと言うと、少し違ったと思います。もっと具体的な何かを欲していたと思います。
そして、今回の講座「ダウン症児への医療介入について」を受けたときに、「この話、ひー様が生まれた直後に欲しかったなぁ。」と感じました。
だから、書きます!(この講座の内容を忘れないための備忘録です。)
この記事が、ダウン症のお子さんを授かったばかりで不安の暗闇に落っこちて前が見えなくなっているパパママ達の小さな灯台になれば幸いです。

ダウン症児に関わる3つの主な枠組み

1.療育     

療育=発達支援です。
障害のある子ども達に対し、個々の発達の状態や障害特性に応じて、現在ある困りごとの解決と、将来の自立と社会参加を目指し支援をすること。
支援施設:身近な地域で支援を提供する施設 例)児童発達支援など
福祉サービス 例)放課後等デイサービス、児童発達支援センターなど
日本ダウン症療育研究会:「ダウン症児の赤ちゃん体操」などを普及、実施

2.サポート   

・支援サービス 例)療育手帳、身体障がい者手帳、特別児童扶養手当など
ダウン症である、合併症などがある事で様々なサポート、サービスを受けることができる。
国、都道府県、市区町村 自治体 サービスには地域差がある。
利用者が申請して受けることができる
定期的に病院に通っている、保育園幼稚園の施設に通っているからと言って自動的に教えてもらえたり提供されたりするものではない
各子どもの生活に必要なサービスは自分で情報を入手して、忘れずに申請しておかなければならない。

3.支援団体   

・日本ダウン症協会、親の会など
参加することで、地域の色んなサポートやサービスの情報を入手することができるメリットがある。
任意団体なので必ず参加しないといけないものではない。

ダウン症児への医療介入(総論)


ひー様を授かった直後に私が探していた、求めていた情報の一つがこの種のモノだったんじゃないかなぁと思います。
私が当時調べたときには「ダウン症児は合併症を有する場合が多いため、医療介入が必要な項目が多い。」くらいの情報しか拾えず、具体的なことはよくわかりませんでした。

  • 何科の分野でどんな合併症を発症する可能性があるの?
  • それを早期発見&早期治療開始をするため、具体的に何科で検査する必要があるの?

ってところの情報が欲しかったんです。。。今思えば😅
広く浅い情報かもしれませんが、この記事の中から気になった部分をご自身で深堀りしたり、お子さんの主治医の先生に尋ねることができると思いますので、少し長くて退屈な内容ですが、一読してみて下さい。m(__)m
ちなみに、取り上げる内容は

1)神経疾患
2)先天性心疾患
3)血液疾患
4)消化器疾患
5)耳鼻咽喉科疾患
6)整形外科疾患
7)眼科疾患
8)内分泌疾患

です。では、スタート!!

神経疾患


精神運動発達遅延
いわゆるIQに関するもの。
年齢相応の数値は90~110と言われており、発達が遅れているボーダー領域は70~80くらいの幅であるが、ダウン症児の場合は30~70と言われている。
領域の幅が広いと感じるかもしれないが、その他の精神運動発達遅延を起こす疾患に比べると個人差はそれほど広いというわけでもない。
・若年性の認知症発症
認知機能は12~13歳ころをピークに記銘力が低下する。
(※記銘力:新しく体験したことを覚える能力。記憶力:過去に体験したことを保持する能力。)
小児期青年期までは成長、成人期になると停滞、その後認知機能はゆっくり低下していき認知症を発症すると言われている。
IQ50以上のダウン症児は12歳までだと35%いたものが、成人期になると10%まで低下したという報告もある。
・自閉スペクトラム症(ASD)
健常児と比較して発症率が高いと言われている。(健常児は1~数%)
ダウン症児の約20%~40%、IQとの関係性が高い。IQが低い方が発症しやすいとされている。
一般のASDと比べてダウン症児のASDは社会性の欠如が軽度とされている。
例えば、視線の一致のし具合、表情での表現力の低下などの症状が軽度である。
・注意欠如多動症(ADHD)
健常児と比べて発症率が高いとされている。(健常児は概ね数%~5%)
ダウン症児の約30~40%(日本では5%という報告もあることから実際のところ正しい頻度は不明)
ASDと違いIQとの相関はない。(IQの高い低いより発症率の差はない)
・てんかん
健常児と比較して高い(健常児の発症頻度は0.5~1%)
ダウン症児の場合は1%~13%でやや高い。
ダウン症児は乳幼児期点頭てんかんを発症する確率が数%あり注意が必要である。

先天性心疾患


約50%で先天性心疾患を合併している。
非常に高い割合であることから、何らかの形で小児循環器外来に通院していたり、出生時にはNICUに入院していた方も多い。
約40% :房室中核欠損(AVSD)
約30% :心室中隔欠損(VSD)
5~10%:心房中隔欠損(ASD)
5~10%:ファロー四徴症、動脈管開存症
特に注意しないといけないことは、ダウン症児に合併する先天性心疾患は感染性心内膜炎の原因になり得ることが多いという事。(ひー様はファロー四徴症疑いでした。)
なので、虫歯の治療などの出血を伴う治療をする場合には感染性心内膜炎の予防として、抗菌薬内投与を忘れてはならない。(通常循環器外来の主治医から指示がある)
・肺高血圧症
心臓から肺に送る肺動脈の血圧が高い状態、一般的な肺血圧や血圧とは全く別物。
肺高血圧があると肺へ流れる血液が低下、結果として肺から身体に取り込まれる酸素量が減少し、少々の運動で息切れや呼吸困難になってしまう。
ダウン症に特有の事かどうかは意見が分かれているが肺高血圧に対して注意しておくことに違いはない。
・呼吸障害による肺高血圧の増悪
鼻咽頭の慢性的な閉鎖、低換気、睡眠時無呼吸など低酸素血症(動脈血中の酸素が不足)や高炭酸ガス血症(血液中に二酸化炭素が溜まり過ぎる状態)が肺高血圧症を増強するため呼吸障害にも注意する必要がある。

血液疾患


・ダウン症児はぼほ全例何らかの血球数異常出生時にみられる
一過性骨髄異常増殖症(TAM)と診断されていない場合でもみられる。
TAMの具体例:好中球増加、血小板減少、多血症(貧血の逆)など、通常約1週間程度で自然に回復する。
急性白血病の発症頻度が一般集団に比べて10~20倍高い
特に4歳まで高発症、30歳から発症数は減少する。
・小児期の白血病は一般的に急性リンパ性白血病が、急性骨髄性白血病に比べて約5倍以上多い(健常児の場合)が、ダウン症児の場合は1~1.5倍しかなく大差はない。
そのため、ダウン症児の場合は相対的に急性骨髄性白血病の頻度が高いのが特徴である。
一過性骨髄異常増殖症(TAM)はダウン症児の新生児期に特有の状態で約10%にみられる。白血病細胞のような異常細胞が抹消血中で一過性に増加する現象。
一部の例外を除き生後1か月~3か月までに自然寛解する
自然寛解するため問題がないように見えるが、TAMを起こしたダウン症児の約20%4歳までに急性骨髄性白血病を発症することがわかっているため、TAMを認めたかどうかはそのダウン症児の将来を予見する点で重要である。
急性リンパ性白血病(ALL)は、ダウン症児ではない小児の治療成績は良いとされているが、ダウン症に合併するALLは治療関連死亡が多く再発する率が高いため予後が不良とされている。

消化器疾患


・先天性消化器疾患は比較的合併頻度が高い。4~10%に合併する。
十二指腸小腸閉塞狭窄が多く、新生児期に手術を要する疾患が多い。
手術の方法は健常児と同じで問題ないが、ダウン症児は高率に先天性心疾患を合併していることや、筋緊張低下や感染症に弱いとう特徴があるため手術前後の管理に充分注意を要する。
胃食道逆流症
哺乳したミルクが逆流して嘔吐する。立位~歩行の時期に改善することが多い。
→哺乳後すぐに寝かさず、しばらく縦抱きをキープする、哺乳回数を増やす等で対応。
便秘症
成長とともに改善はしにくい。緩下剤、浣腸等で対応。

耳鼻咽喉科疾患


滲出性中耳炎
痛みを伴わないため、気づかない間に聴力が低下し、難聴になる。
難聴になると、
「言語発達が遅れる」→「コミュニケーションがとり辛くなる」→「生活の質が低下する」
と言った負の連鎖に陥ることが懸念される。
早期発見、早期治療のため定期的な聴力検査必須
滲出性中耳炎の治療について
1)鼓膜チューブ留置術
利点:滲出性中耳炎の根治が望める。
欠点:処置のために全身麻酔が必要。
チューブ脱落、チューブ再留置を繰り返すことが多い。
2)補聴器
利点:全身麻酔が不要で比較的容易に導入できる。
欠点:導入が容易だが、常時装着が出来ない場合が多い。
補聴器が高価である。
滲出性中耳炎が増悪する可能性がある。
治療法の選択については全身の状態から総合的な判断が必要。
言語発達を促すためには早期発見早期治療が原則なので、定期的な耳鼻咽喉科受診や聴力検査は欠かせない。
睡眠時無呼吸症候群
大きないびきや睡眠中に無呼吸を起こすのが特徴的な疾患
健常児では1%程度だが、ダウン症児では30%~60%と非常に多い頻度である。
アメリカ小児科学会では全てのダウン症児は4歳までには睡眠時無呼吸症候群の確認をすることが推奨されているが、日本では徹底されていない。
健常者における睡眠時無呼吸症候群の発生は扁桃のアデノイド肥大が主な原因で、扁桃摘出で高い治療効果が望める。
しかし、ダウン症児では扁桃腫大が単独な原因ではなく、筋緊張の低下、そもそもの気道の狭さ相対的舌肥大舌根沈下など複数の要因が関与するため、扁桃摘出術を行っても良い治療効果が得られにくい傾向がある。

整形外科疾患


ダウン症児の整形外科疾患の合併症は移動能力には影響するが生命予後に関するものはほとんどない。
環軸椎不安定症
しかし、環軸椎不安定症に関しては重篤な場合には生命予後に影響する可能性のある合併症で最も注意が必要である。
頻度:2~30%で発症、1%脊髄障害が発生するレベルと言われている。
頸椎エックス線撮影検査を中心に検査をしていく必要がある。
神経症状が出現すると手術で改善されたとしても完全な回復は望めないため、無症状でも画像所見で異常と思われる所見があれば積極的に専門医を紹介してもらいましょう
環軸椎不安定症の評価に関しては独歩も完了した3歳前後で行われることが多いが、その時に正常と評価されてもそこでフォローを終了せず、10歳頃までは1~2年に一回程度は頸椎の評価を受けるべきである。
外反偏平足
ダウン症児に最もよくみられる整形外科的合併症である。
頻度:20~50%
明確な診断基準はない。医師の主観で判断(外見上の内足アーチの消失、かかとの外倒れなど)
土踏まずのアーチ形成を期待する足底板での治療が多いがエビデンスはない。
ある程度の効果はあるかなぁと言う程度。

眼科疾患


ダウン症児には様々な眼科疾患の合併症が多いと言われている。
視覚情報は外界から感知する全情報の80%を占めると言われている。
早期に治療を開始すると良好な視力を獲得できる。
良好な視覚を手に入れることで全身の発育にも良い影響が期待できる。
健常児では、就学前までが資格発達にとって重要な時期と考えられている。
眼科診察のタイムスケジュールは健常児とダウン症児とで違いはないと考えられている。
(1)生後すぐ:先天性白内障のチェックが大事。
先天性白内障は弱視を起こしてしまうため早期の介入が必要。
白内障と言っても様々な程度や種類がある。
ダウン症では手術を必要とする白内障は少ないと言われているが、必ず一回は検査を受ける。
(2)乳幼児から2歳ころ:眼振、眼位異常、屈折異常の検査
(3)就学前:視力や両眼視機能の把握、眼鏡が必要な場合は眼鏡を装着するクセや習慣を身につけさせる。
以上のことから、「就学前までが勝負か、…うちの子はもう遅い。」と思っている方に朗報です。
ダウン症児視力発達
13歳頃までゆっくりと視力発達が認められる
より低年齢での早期治療が望ましいのは確かだが、屈折屈曲異常の発見が遅れても、諦めずに根気強く眼鏡装用を促してください。
斜視
眼異常の一つ。約3人に1人の割合。
ダウン症児の斜視のうち、内斜視が約60%を占める。
斜視の角度が大きく目立つ場合は、美容的な意味での手術による矯正を行う場合もある。
眼振
約4人に1人の割合。
タイプはさまざまで、振り幅が小さく高頻度で速さの早いものから、振り幅が大きくゆっくりと振り子のように揺れるものもある。
多くは成長に伴って目立たなくなっていく。

内分泌疾患


1.甲状腺異常症
・低下症:甲状腺ホルモンが低下して甲状腺機能が低下する。
・亢進症:甲状腺ホルモンが正常と比べて過剰となり甲状腺機能が強くなってしまう。(亢進/コウシン)
2.低身長
必ずしも内分泌疾患と言うわけではないが、低身長もみられる。
3.思春期早発(傾向)
こちらも内分泌疾患と厳密な定義で診断されるわけではないが、思春期開始時期が早い、つまり思春期早発傾向である場合がある。

以上がダウン症児に合併しやすい症状と医療介入についてです。
どの何科で何の検査をする必要があるのか、詳しくは主治医の先生に尋ねてください。
決してこれが全てではなく、あくまでザッとした一覧になりますので注意してください。m(__)m
かなり、長くなっていますがまだ終わりません。一旦ここで区切らせてもらいます(;^ω^)

誤字脱字や、私の理解が間違っている所があれば教えてくださいm(__)m
感想やアドバイスなど、一言二言でも結構ですのでコメントを頂けたら嬉しいです。
次回もよろしくお願いします✋
Hẹn Gặp Lại(またね)
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三年間の妊活(不妊治療)を経て,40歳にしてパパになることができました。 ダウン症や心臓の病気を持って生まれ、一生懸命に生きる愛娘ひー様と初めての子育てに挑戦中!これを機に,今までやったことのない事などにもチャレンジして「何かを始めるのに遅過ぎることはない」を実践していきたいと思います!!

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